에드워드 증후군 원인과 확률, 자세히 알아보기

 

에드워드 증후군

그 원인과 확률, 증상에 대해서!

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날 좋은 날.

김꽁가입니다.

 

배란테스트기, 배란점액 확인

산부인과에서 난포 관찰.. 등등

임신 준비 기간을 거쳐

 

임신테스트기로 두줄을 확인했을때의

그 기쁨*.*

 

임신성공의 기쁨도 잠시

갑상선, B형간염, 풍진 등 임신기초검사와

자궁경부암 검사-

1차, 2차 기형아 검사-

정밀 초음파 검사 등

 

태아에 관한 여러가지 검사들로

한단계 한단계 고비를 넘는 그 기분...

참 잘 알고 있어요~

 

아마 이 포스팅도 기형아 검사를 앞두거나

기형아 검사 결과를 보고 검색해서

찾아오신분들이 대부분이겠죠?

 

그럼 에드워드 증후군에 대해서

오늘 자세히. 그리고 정확히!

알아보도록 할께요.

 

 

 

 

 

 

 

에드워드 증후군이 무엇인가!

 

에드워드 증후군이란 태아의 염색체 이상으로 나타나는 선척적 기형 증후군이랍니다.

본래 사람의 염색체는 2n.

즉 똑같은 염색체가 총 23개로 짝을 지어서 인간 유전체를 구성하게 되는데 이때 남자와 여자를 구별하게 되는 성 염색체가 1쌍이고 사람의 형질을 결정하는 나머지 22쌍은 상 염색체라고 부르지요.

 

1번~22번 염색체는 상염색체,

23번째 염색체를 성 염색체라고 부르며

정확히 46개(2*23개)의 염색체가 있어야 정상이고 건강한 인간 염색체구성이랍니다.

 

헌데 이 에드워드 증후군은 2개만 있어야 정상인 18번 염색체가 하나더 붙어서 3개로 구성되어집니다.

즉, 염색체 돌연변이지요.

 

 

 

 

 

 

에드워드 증후군의 원인을 알아볼까요?

 

염색체 돌연변이는 엄마,아빠의 잘못이 아니에요.

생식세포의 감수분열 과정에서 이루어지는 것이기에 미리 예방할 수도 없고 이미 이루어지고 난 후에야 진단이 가능합니다.

 

에드워드 증후군의 원인으로는 현재까지 밝혀진 바로는 엄마(산모)의 나이가 가장 큰 영향을 미친다고 하네요.

엄마의 나이가 높아질수록 에드워드 증후군을 가진 태아를 임신할 확률이 점점 높아진다고 합니다.

 

즉, 엄마의 난자가 감수분열할때 18번 염색체가 비분리됨으로써 3개의 염색체로 이루어지게 되는데 이러한 비분리 현상은 생식기관의 건강상태가 떨어질때(노후화) 나타남으로 보기때문에 산모의 나이가 에드워드 증후군의 원인으로 보고 있답니다.

 

 

 

 

 

 

에드워드 증후군의 확률은?

 

염색체 이상 증후군으로써는 두번째로 흔하게 발병되는 증후군이지만, 사실 매우 드문 증후군입니다.

확률상으로는 8000명에 1명꼴로 나타난다고 하며 이 중 50%이상은 자궁내에서 사망하게 됩니다.

출생아의 50%는 생존율이 2개월이고 5~10%는 생존율이 1년정도랍니다.

 

임신중인 산모의 1차, 2차 기형아 검사를 통해서 90%이상 발견해낼 수 있고 더 정확한 확진 검사를 위해서는 양수검사(태아 염색체 검사)를 통해서 99.9%의 정확도를 갖는 검사로 확진 받을 수 있습니다.

 

 

 

 

에드워드 증후군의 대표적 증상

 

에드워드 증후군을 가진 환아는 여러가지 증상을 갖습니다.

 

대표적으로는 95%이상의 환아에서 나타나는 심장기형과 심한 정신지체가 있답니다.

 

또 아래 사진과 같이 집게손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약지 손가락 위를 덮는 모양을 하고 있어요.

 

그밖에 식도와 항문 폐쇄증, 작은입, 작은턱, 작은눈, 후두골 골절 등... 거의 대부분의 장기에 기형이 나타난다고 합니다.

 

또 하나의 특징으로는 남아보다 여아에게 이 증후군이 더 많이 나타난다고 합니다.

성비로 따지자면 남아:여아=1:4

여아의 생존율이 조금 더 길다고 하네요.

 

 

 

 

기형아 검사? 

1차, 2차 기형아 검사! 검사이름에서부터 참... 걱정과 고민을 하게 만들죠.

혹여나 고위험군으로 결과가 나온다고 해도 양수검사를 통해 대부분 정상으로 판정받는 산모들이 훨씬 더 많다고 하네요.

과학기술이 발달될수록 오히려 걱정만 더 늘어나는 것 같네요^^;;

 

■ 기형아 검사를 하기전에 준비해야 할 사항!

기형아 검사에서 이상소견이 발견되면 태아보험 가입이 힘들답니다.

태아보험은 임신 22주까지 가입가능한데 혹시나 유산방지주사를 맞거나 기형아 검사에서 이상소견이 발견되면 거절될 확률이 높아요.

 

그래서 대부분의 산모분들이 임신초기에 대부분 가입하시고 계시지요^^

태아보험이나 기형아 검사에 관련된 글들은 아래 포스팅 참고하시면 도움 되실거에요.

 

또는 

각 보험사별로 차이점과 견적 먼저 받아 보시려면

→태아보험 비교사이트[링크] 가셔서

문의 남기시면 보험사별로 장단점 비교해서 상담 받으실 수 있습니다.

 

20~30년 납입해야 하는 우리 아가보험인데

신중하게 가입해야죠^^

 

스트레스 안 받고 즐거운 마음으로 생활하게는 것이 최고의 태교라고 해요!^^

각종 검사 앞두고 스트레스 받지 마시고 편하게 편하게 임신기간 보내시기 바랍니다.

 

즐거운 하루 되세요~

 

 

 

 

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