다운증후군 고위험군 확진검사 및 확률

* 다운증후군 고위험군 *

 

 

꽁가입니다:)

오늘은 임신초기 시행하게 되는

기형아검사와 다운증후군에 대해서

전반적으로 알아보도록 할께요.

 

이름부터 초조하고 걱정하게 만드는

기형아검사.

 

보통 1차 기형아검사는 임신 12주 전후에-

2차 기형아검사는 16주 전후에

시행하게 됩니다.

 

1차에서는 태아의 목투명대검사와 피검사

2차에서는 피검사만.

 

태아의 목투명대(NT) 치수와

산모의 피에서 특정단백질이

얼마나 증가되었느냐를 측정하여

산모의 나이등을 참고하여

기형아 검사의 최종결과를 나타내게 된답니다.

 

이 기형아 검사를 통해

다운증후군과 에드워드 증후군, 신경관결손과 같은

선천성 기형을 발견 할 수 있어요.

 

 

 

 

 

 

그 중_

다운증후군은 도드라져 보이는 외형적 모습과

심장기형으로 이어질 수 있는 문제때문에

많은 분들이 조심해하고 걱정하는

염색체 질환이지요.

 

보통 기형아 검사를 통해 

다운증후군 고위험군으로 분류되는 수치는

1:270 이랍니다.

 

즉, 270명 중 1명 꼴로

다운증후군이 발생 될 수 있다는 뜻이지요.

 

이 수치를 기준으로

1: 300, 1:400 등 수치가 높으면 저위험군.

270보다 낮게 나오면 고위험군으로

분류됩니다.

 

다운증후군 수치가 고위험군으로 분류가 되면,

' 정말 다운증후군인지- '확인하게 되는

확진검사를 권유 받게 되는게 일반적이에요.

 

결과가 260 : 1 이든, 30 : 1 이든...

다운증후군일 확률에 상관없이

270보다 낮은 수치로 결과가 나오면

확진검사를 권유받게 되는 것이죠.

 

 

 

 

 

 

여기서 의학상 확진검사로 분류되는 검사는

양수검사와 융모막 검사입니다.

 

1,2차 기형아검사로

다운증후군일 확률을 검사했다면

양수검사와 융모막 검사는

태아의 DNA를 채취하여

태아의 염색체를 직접 관찰하여

다운증후군인지 아닌지를 판단하는 것이죠.

 

 

[관련글]

▶ 양수검사 부작용 및 위험도

 

 

 

많은 산모분들이 기형아검사에서

고위험군으로 통보받고

양수검사나 융모막 검사를 통해

정상으로 판단받기도 합니다.

 

소수의 분들은

이 추가검사를 통해

다운증후군으로 확진을 받기도 하지요..

 

최근들어

이 확진검사인 양수검사와 융모막검사 말고_

니프티검사와 맘가드검사 등 산모의 피를 채혈하여

다운증후군 및 기타 유전질환을

확인하는 검사들도

성행하는 것으로 알고 있어요.

 

 

관련글

▶ 니프티검사와 양수검사의 차이점

 

 

 

 

 

 

침습법으로 양수를 채취(양수검사)하고

태반을 채취해야 하는(융모막검사)에 비해

산모의 혈액으로만 유전질환을 확인할 수 있어서

많은 분들에게 선택받고 있지만,

 

다운증후군, 혹은 에드워드 증후군 등

질환임을 '확진'할 수 있는 검사는

아니기때문에 이 검사에서

또 다시 고위험군 수치가 나오면

양수검사를 다시해야 하는 불상사가

발생 할 수도 있어요.

 

또 한가지는,

다운증후군 고위험군 수치로 결과가 나온다고 하여

필수적으로 확진검사를 받아야 하는 것은 아니며

저위험군으로 나온다 할지라도

무조건 유전질환의 가능성이 없는 것도 아니랍니다.

 

 

[관련글]

▶ 에드워드증후군 원인과 확률 알아보기