다운증후군 염색체 질환의 특징

 

안녕하세요. 꽁가맘입니다.

 

오늘은 기형아 검사로 알아보는

다운증후군, 애드워드 증후군, 신경관 결손 여부 중에서

다운증후군에 대해서 자세히 알아보려고 합니다.

 

새생명을 품게되면 어느 누구나 마찬가지로,

"건강하기만 해다오"

라는 생각과 희망을 품지요.

 

 

 

 

 

저 역시도 임신 00주에 시행하는 각종 00검사 시행일이 다가올때마다 마음을 졸이며 결과를 기다렸던 기억이 있네요.

 

'저위험군' 혹은 '정상' 판정이 문자로 도착해야 그 마음을 풀수 있었지요.

 

그 중에서 특히나 1,2차 기형아 검사를 통해 알 수 있는 다운증후군의 여부는 노산임산부의 비율이 점점 높아지면서 많은 임산부들이 걱정하는 대표적인 염색체 질환이 되었어요. 

 

 

 

■ 다운증후군이란

가장 흔한 염색체 질환으로 21번 염색체가 정상인보다 1개 더 많은 3개로 존재하여 정신적, 신체적으로 장애를 일으키는 유전 질환이랍니다. 

 

 

 

 

 

■ 다운 증후군의 원인 

난자나 정자가 분열을 할때 염색체가 잘못 형성되어 나타나지만 어떠한 기작으로 잘못 형성되는지는 아직 뚜렷히 밝혀지지 않았다고 합니다.

 

다시말해,  난자와 정자가 엄마, 아빠 몸속에서 만들어질때부터 잘못만들어진 것이지요

 

나이가 많은 고령 엄마에게서 다운증후군이 태어날 확률이 높다고 알려져 있으나 실제로 다운증후군 환자의 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어난다고 합니다.

 

나이가 많을 수록 위험성은 높아지는 것은 맞지만 나이가 절대적인 원인은 아니지요.

 

더불어 전체 다운증후군 환아의 약 5% 이하는 유전적 원인으로 (전위형 다운증후군) 다운증후군이 발생할 수도 있다고 해요.

 

 

 

 

 

 

■ 대표적 증상

 

① 얼굴 형태

- 눈꼬리 올라가 있는 가늘고 작은 눈

- 작고 낮은코, 작은입과 큰 혀, 작은 귀

- 작은 머리와 납작한 뒤통수, 둥글고 납작한 얼굴

- 가늘고 얇은 머리카락

- 목부분의 피부가 늘어짐

 

② 손과 발의 형태

- 손금이 한개의 선으로 이루어짐

- 손가락은 짧고 굵으며 새끼손가락이 안쪽으로 휘어있음.

- 엄지발가락과 두번째 발가락이 넓게 벌어져있고 발이 작음.

- 팔다리가 몸전체 비율에 비해 짧음

. 

 

 

 

 

③ 심장 이상

전체 다운증후군 환아의 40~50%가 선천적으로 심장기형을 가지고 태어나며 정도가 심할 경우에는 생명에 위협을 받을 정도로 심한 기형으로 나타나기도 합니다.

 

④ 식도 이상

전체 환아의 3%가 식도 기형을 가지고 태어나며 먹지못하고 숨을 잘 쉬지 못하여 검푸른색의 얼굴빛을 띄기도 합니다.

 

⑤ 발달사항

정상 염색체를 가진 아이들에 비해 걷는 속도와 말하는 속도 등 발달이 늦고 지능은 성인이 되면 IQ 20~50의 평균 지능을 갖는것이 특징입니다.

 

 

[관련 포스팅]

 

- 니프티 검사와 양수검사의 차이점

 

 

 

 

⑥ 그 외 이상 사항

위의 증상 이외에도 시력(사시)이 낮거나 청력에 이상이 있거나 부정교합 등의 치아 문제, 수면 무호흡증, 갑상선염, 당뇨병, 강박관념, 우울증 등 다양하게 이상현상을 나타냅니다. 

 

 

■ 치료 방법 및 진단

다운증후군은 태아 혹은 환아로 의심되는 이의 염색체를 검사하여 진단을 내리고 있으며 이 증후군 자체를 치료할 수 있는 치료법은 현재로서는 없습니다.

 

다만, 증상에 따른 조기 치료로 인해 증상을 완화 시킬 수 있으며 조기 교육으로 인해 언어부분과 지능부분을 향상시킬 수 있답니다. 

 

[관련 포스팅 바로보기]

 

1. 에드워드 증후군 원인과 확률

 

 

2. 양수검사 부작용 및 위험도 알아보기